Um estudo desenvolvido na Universidade do Algarve (UAlg) que revelou o potencial da ativação do metabolismo do colesterol como uma terapia para a Doença de Machado-Joseph foi distinguido com o prémio “Artigo Ciêntifico” pela Sociedade Portuguesa de Genética Humana, anunciou a autarquia.
Os investigadores descobriram que a proteína CYP46A1, uma enzina com um papel fulcral no metabolismo do colesterol do cérebro, “apresenta níveis mais baixos no cérebro dos doentes com a doença de Machado-Joseph e que a sobre-expressão desta proteína desencadeia ativação da autofagia (o principal processo de limpeza das nossas células), cuja ativação havíamos demonstrado anteriormente ser extremamente importante para a limpeza dos aglomerados de ataxina-3 mutante, o lixo que se acumula nos neurónios e causa a doença de Machado-Joseph”, segundo o comunicado.
O trabalho de investigação, cujo resultado será uma futura terapia para combater a doença neurogenerativa, intitulado “Restoring brain cholesterol turnover improves autophagy and has therapeutic potential in mouse models of spinocerebellar ataxias”, foi publicado em julho do ano passado na revista científica Acta Neuropathologica.
Segundo os investigadores Liliana Mendonça e Clévio Nóbrega, “a modulação da CYP46A1 poderá levar a uma estratégia terapêutica mais geral, com aplicação a várias doenças neurodegenerativas que apresentam redução nos níveis da CYP46A1 no cérebro, e que – se não puder curar – pode pelo menos aliviar o fenótipo destas doenças”.
A investigação foi desenvolvida por investigadores do Centro de Investigação em Biomedicina da UAlg, do Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra, da BrainVectis Therapeutics e Inserm (França).
